| 疾病名称 |
症状 |
| 脑斑症
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头痛、记忆力减退、智力下降、肢体麻木或无力感、失眠、情绪不稳定 |
| 颤动症
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肢体不自主颤动, 声音颤动, 姿势不稳定, 动作不协调 |
| 透明质酸综合征
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关节疼痛、肿胀、僵硬,皮肤红斑,眼睛干涩,口腔黏膜溃疡,呼吸困难,疲劳乏力,寒战发热等。 |
| 兔唇(Cleft lip)
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上唇或唇裂,可能延伸至鼻孔;可能会出现喂养困难、发音困难、鼻腔感染等问题。 |
| 海洋蓝病
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皮肤出现蓝色斑点或斑纹,呼吸困难,胸闷,心悸,头晕,乏力,肌肉无力,关节疼痛,呼吸系统症状,心血管系统症状,神经系统症状等。 |
| 红斑痢疾
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腹泻,发热,腹痛,肠道出血,贫血 |
| 叶酸缺乏症
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贫血、乏力、口腔溃疡、食欲减退、神经系统问题(如失眠、焦虑、抑郁)、妊娠妇女可能出现胎儿神经管畸形等。 |
| 亚历山大综合征
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肢体失用,抽搐,智力发展迟缓,癫痫发作,视觉障碍,呼吸困难 |
| 炎症性肠病(Inflammatory bowel disease,IBD)
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腹痛、腹泻、便血、消化不良、贫血、体重下降、食欲减退等。严重情况下可能出现关节炎、皮疹、口腔溃疡等系统性症状。 |
| 夜间睡眠呼吸暂停
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夜间频繁醒来,呼吸暂停或浅表呼吸,呼吸停止时间超过10秒,晨间头痛,白天嗜睡,注意力不集中等。 |