| 疾病名称 |
症状 |
| 潜在尼曼匹克综合征
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运动协调障碍、肢体僵硬、智力障碍、共济失调、肌无力、身体发黑、免疫系统受损 |
| 情绪失调综合症
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频繁的情绪波动，情绪波动幅度大，易怒、焦虑、抑郁等情绪异常，失眠或睡眠过度，食欲改变，注意力不集中，社交障碍等。 |
| 全身性红斑狼疮
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疲劳感、发热、关节疼痛、皮肤红斑、浑身酸痛、脸部红肿、头痛、肌肉无力、贫血、皮疹、光过敏等。 |
| 冷颤症
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寒冷感觉、肌肉震颤、颤抖、恶寒、身体僵硬 |
| 冻伤
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受冻部位皮肤变红、肿胀、疼痛；严重时可能出现水泡、坏死皮肤。 |
| 弥漫性毛发增多症
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该病主要表现为女性在男性特征部位（如下巴、胸部、脸颊、上唇等）出现过多、粗硬的毛发，可能伴随着月经不规律、深声音等男性化特征。 |
| 潜伏型嗜睡病
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突发的极度嗜睡，睡眠过长时间（10小时以上），昼夜颠倒，记忆力和注意力减退，焦虑或抑郁情绪。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
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高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 暗尘病
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呼吸困难、胸闷、咳嗽、咳痰、乏力、发热、头痛、肌肉关节疼痛 |
| 夜间癫痫
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夜间发作性癫痫发作，包括惊厥、咀嚼动作、流口水、僵直、抽搐等 |
