| 疾病名称 |
症状 |
| 梨形综合征
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患者的嘴巴呈梨形,下颌突出,牙齿不齐;面部和颅骨发育异常,头颅尺寸较小;智力发育迟缓,语言能力受限;视力障碍,包括近视或远视、斜视等。 |
| 琥珀症
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慢性疲劳,关节疼痛,神经系统异常,记忆力下降 |
| 恶性黑色素瘤
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黑色素瘤可以出现在身体的任何部位,常见于皮肤,症状包括黑色或深褐色的痣或病变,并且可能出现变化、瘙痒、疼痛、溢出或出血。 |
| 钻石脓疱病
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皮肤上出现痛痒的红肿脓疱,脓疱会逐渐变成钻石状的固结物,伴有发热和疲劳等全身症状。 |
| 神经肌肉失调综合征
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肌肉无力、震颤、抽搐、肌肉僵硬、面部表情僵硬、言语困难、吞咽困难、共济失调等。 |
| 海绵脑病
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头痛、头晕、恶心、呕吐、记忆力减退、行为改变、肌肉僵硬、抽搐、失明等。 |
| 光合作用失调症
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皮肤干燥、衰老加快、光敏感、视力下降、晕厥、肌肉无力、心律不齐 |
| 亚维高症(Yavigh Syndrome)
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反复发作的高热、全身疼痛、关节红肿疼痛、皮肤发红、疲劳、食欲减退、头痛。 |
| 细胞膜病
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疲劳、肌肉无力、呼吸困难、皮肤苍白、心脏受限。 |
| 暴发性痛风
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突然发作的关节疼痛,通常在大脚趾关节开始,可能伴有红肿、发热和局部触痛。疼痛可持续数小时至数天,然后逐渐减轻。长期不治疗可能导致关节畸形和痛风石形成。 |