| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间瞬间失明症
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突然在夜间视力丧失,持续几分钟至几小时,并在白天恢复正常。可能伴有眼睛痛、眼球运动受限或眼睑跳动等症状。 |
| 微型胸骨畸形
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胸骨畸形,呼吸困难,心脏压迫感 |
| 细胞噬食综合征
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疲劳、厌食、体重下降、发热、贫血、血小板减少、肝脾肿大、皮肤出血、全身淋巴结肿大等。 |
| 细胞膜通道疾病
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肌无力,运动障碍,呼吸困难,心律不齐 |
| 海洋愤怒症
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患者表现出极端的情绪波动,特别是在接近或接触海洋环境时。症状包括情绪爆发、愤怒暴怒、焦虑、恐慌和幻觉,有时可能伴随着心率增加、呼吸急促和身体颤抖等生理反应。 |
| 晚发性肢端肥大症
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肢端(手指、脚趾)肥大,颜面扁平、鼻梁低平、下颌突出,声音低沉,皮肤增厚粗糙,关节疼痛,肢体无力,血压升高,糖代谢紊乱。 |
| 皮肤黄疸病
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皮肤和眼球发黄,腹部胀痛,恶心,食欲不振,尿液变深黄色。 |
| 铜沉积病
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神经功能障碍,包括步态异常、震颤、肌张力异常、肌力减退、智力退化等;皮肤色素沉着,特别是面部、颈部和上肢环形色素沉着;肝脏损害,包括肝功能异常和肝肿大等。 |
| 磷酸缺乏症
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骨骼畸形、肌肉无力、贫血、疲劳、呼吸困难 |
| 闪电性癫痫
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突发的、短暂的意识丧失,全身或部分肌肉不自主收缩,可能伴随口唇咬伤或失控尿失禁等。 |