| 疾病名称 |
症状 |
| 微巨人综合征
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生长迟缓，身材矮小（但超过普通矮小症的范围），智力发育正常，面容正常或者稍有畸形，常见的面容特征包括低位生长细胞发育和微小的下颌骨，四肢短，手指和脚趾较短。 |
| 光敏性皮炎
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皮肤发红、瘙痒、水肿、烧灼感等反应出现在暴露在阳光下的区域。可能伴随皮疹、水疱、溃疡、色素沉着等。 |
| 细胞质能量缺乏症
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体力疲乏，肌肉无力，心率不稳，认知障碍 |
| 慧语综合症
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语言失调，说话困难，理解障碍，语法错误 |
| 绝对音调度失调症
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患者在音高和音调的辨识上出现严重的困难，无法准确地识别出不同的音高和音调。他们可能会跟随着他们听到的音高和音调唱歌或说话时出现偏离现象。 |
| 夜间睡眠相关呼吸暂停症候群
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夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、口干、头痛、白天嗜睡、注意力不集中、记忆力减退、易怒等。 |
| 暗红病
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皮肤出现深红色斑点，疼痛和瘙痒感，体力衰竭，肌肉无力，贫血，呼吸困难。 |
| 幻觉性紫斑病
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视觉幻觉、痴呆、抑郁、焦虑、记忆力减退、意识模糊等 |
| 反复性口腔溃疡
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口腔黏膜表面反复发生的溃疡，通常为圆形或椭圆形，边缘红肿，中央凹陷，疼痛剧烈，可能伴随着轻度发热和全身不适感。 |
| 细胞质溢出症
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肌肉无力、关节疼痛、疲劳、呼吸困难、心律不齐 |
