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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
赤维症 皮肤呈现红色斑点,疼痛,瘙痒感,疲劳,脆弱的血管导致易出血,关节肿痛
闪电性炎症症候群 突发性高热、皮肤潮红、强烈的体痛、头痛、呕吐、全身乏力、腹痛、腹泻
反复性咳嗽综合征 患者出现反复性咳嗽,每次发作持续时间可长达数周,伴随着咳痰、胸闷、呼吸困难等症状。咳嗽在夜间或清晨尤为突出,影响患者的生活质量,甚至可能导致睡眠障碍和情绪焦虑等问题。
幻觉性大嗜睡病 突然发作的嗜睡,嗜睡期间出现幻觉、幻听、幻触等多种幻觉症状,嗜睡发作后感到疲劳、头痛、注意力难以集中等。
迟发性运动障碍综合征 步态不稳,肢体运动缓慢,肌肉僵硬,面部表情减弱,语言困难
绝食综合症 极度拒食,体重迅速下降,持续呕吐或过度运动,恐惧发胖,严重营养不良,心理和生理失调等。
细胞质凝聚症 肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、心律不齐
自身免疫性甲状腺炎 疲劳、体重变化、心悸、肌肉无力、皮肤干燥、失眠、焦虑、易怒
脑桥脑炎 发热,头痛,颈部僵硬,肌肉无力,意识障碍
星光综合征 持续性疲倦感、肌肉酸痛、注意力不集中、睡眠障碍、无法正常接收和处理光线。