| 疾病名称 |
症状 |
| 德维恩综合征
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智力低下,面部特征异常,心脏畸形,肌肉松弛,发育迟缓。 |
| 黑尿病
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尿液颜色变暗、呈黑褐色,尿量增加,乏力、食欲减退,腹痛,黄疸等。 |
| 德维尔症候群
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智力障碍,肌肉僵硬,运动障碍,言语障碍 |
| 幻觉性炎症
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幻觉、视觉畸常、听觉异常、感觉失真、困惑、焦虑、失眠 |
| 特发性高胆固醇血症
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高胆固醇水平、黄色色素沉积在皮肤周围的眼睑和其他部位(黄色瘤)、血管狭窄和动脉硬化导致心血管疾病的早期发展。 |
| 光过敏性疾病
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皮肤发红、瘙痒、水肿、疱疹、干燥、疼痛感,额部或颊部红斑、眼结膜炎、流泪、视力模糊 |
| 暴发性新冠肺炎
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发热、干咳、乏力、呼吸困难、嗅觉和味觉丧失,严重时可导致肺炎等呼吸系统并发症 |
| 晨厥症
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晨起时出现肌肉僵硬和震颤,表现为整个身体或特定肌群无意识地发生节律性的收缩抖动,伴有言语障碍和行走困难。 |
| 绑着症
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患者会感到全身被紧紧绑住,呼吸困难,胸闷,四肢无力。 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变,包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中,患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |