| 疾病名称 |
症状 |
| 营养不良症
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体重下降，厌食，乏力，免疫力下降，肌肉萎缩，发育迟缓。 |
| 细胞质毒性综合征
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肌肉无力、感觉异常、疲劳、运动障碍、心律失常 |
| 德韦蒂-坎普症候群（DeVeti-Camp Syndrome）
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肌肉无力，智力退化，抽搐，共济失调，言语障碍 |
| 急性脑梗死
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突然发生的丧失意识、面瘫、肢体无力、语言困难、瞳孔不等大、意识水平改变等。 |
| 表皮角化不良症
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皮肤干燥、粗糙、发红，角质层增厚，出现鳞屑、裂纹和皲裂。 |
| 晨间僵硬症
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晨间起床后感到全身或特定部位关节僵硬、活动不灵活，持续时间通常超过30分钟，可能伴随轻度疼痛或不适感。晨间僵硬可能会影响日常活动和生活质量，如起床、穿衣、洗漱等。 |
| 夜间痛风症
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夜间发作的关节疼痛，特别是大脚趾关节，疼痛程度较重；红肿、发热和触痛的关节；血尿酸水平升高。 |
| 幻觉性健忘症
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患者出现幻觉和健忘现象，常常无法辨别现实与幻觉，同时在日常生活中难以记住重要的事情和细节。 |
| 神经节苷脂代谢障碍症
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神经系统退行性病变，包括运动功能障碍、智力损伤、肌肉痉挛、共济失调、视力和听力损害等。患者可能出现智力退化、肌张力增高、震颤、共济失调等症状。在病情进展的过程中，患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难等严重并发症。 |
| 末期肾病
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疲劳、体重下降、水潴留、贫血、血压升高、肌肉痉挛、恶心、呕吐、尿量减少、尿蛋白、骨量减少等 |
