| 疾病名称 |
症状 |
| 兔唇畸形
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口唇裂缝（单侧或双侧），牙齿畸形，鼻部和腭部畸形，语音障碍。 |
| 夜间痛醒症候群
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患者在深夜或凌晨时（通常在睡眠第二个睡眠周期）突然被剧烈的疼痛所惊醒，疼痛常常集中于身体某个特定部位，例如头部、胸部、背部等，疼痛可持续几分钟至数小时，严重影响患者的睡眠质量和生活质量。 |
| 白内障
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视力逐渐模糊，看东西时常常感到眼前有浑浊物，夜间视力降低，看东西时出现双重影像。 |
| 海洋风湿病
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关节疼痛、肿胀、僵硬，特别是在晨起或休息后更为明显；皮肤出现红斑、结节、龟裂、溃疡；发热、疲劳、厌食、体重下降等全身症状。 |
| 潜在性嗜血细胞病
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疲劳、发烧、瘀斑、骨痛、脾脏肿大 |
| 花斑白癜风
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皮肤上出现不规则的白斑，毛发变白或消失，可伴有轻度瘙痒感。 |
| 即刻性丧失症
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突然失去对时间的感知能力，不能意识到过去或未来的时间，只能活在当下，无法做计划或预测。同时，患者还可能出现焦虑、困惑和社交障碍等表现。 |
| 细胞质遗传性脑肌病
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进行性肌无力，肌肉萎缩，肌肉僵硬，共济失调 |
| 德尔西-卡尔文综合症
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肌肉痉挛、呼吸困难、心律不齐、意识障碍 |
| 棕色痣综合征
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多发性棕色痣（皮肤上有大量棕色痣斑）、皮肤色素沉着、肾上腺皮质功能亢进、中枢神经系统异常、骨骼畸形等。 |
