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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜光综合症 患者眼睛会在晚上发出强烈的夜光,导致失眠、焦虑、视力模糊等问题。
锈斑病 叶片出现黄褐色的斑点,斑点逐渐扩大并呈现锈红色,叶片干枯脱落,严重时会导致植物生长受阻。
新月形白细胞减少症 体温升高,乏力,全身关节疼痛,皮肤出现紫癜,淋巴结肿大,脾肿大
磁化综合征 肌肉无力、手指和脚趾的麻木感、震颤、共济失调、失眠、抑郁、记忆力减退
细胞质纺锤体病 肌肉无力,运动障碍,发音困难,智力退化,共济失调,肌肉萎缩等。
晨起贫血症 早起时出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等贫血表现,但在其他时间状况良好。
晚发型肌营养不良症 肌无力、肌萎缩、运动功能障碍、肢体僵硬、肌肉震颤
赛博病 神经系统失调,动作不协调,肌肉僵硬,肢体无力,语言困难,记忆力下降,认知能力减退。
环境敏感性肺炎 咳嗽,呼吸困难,胸部紧迫感,发热,乏力,全身不适,咳痰(可能带有黏液或血液),头痛,食欲减退等。
舌红病 舌面充血,舌质红亮,舌体肿胀,口干口苦,口腔溃疡