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卡贝拉综合征

疾病 卡贝拉综合征
症状 呼吸困难,乏力,肺部感染,心脏功能受损,肌无力,皮肤发绀,鼻息肉,骨骼畸形
因素 遗传基因突变,导致体内缺乏一种重要的酶,从而影响脂肪酸氧化代谢的能力。
治疗 限制脂肪和含酪氨酸的饮食,补充相关酶的替代治疗,药物治疗以维持心血管功能,进行气道管理,身体康复训练。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
普莱亚德–威利-如画综合症 运动失调、智力障碍、低血糖、肢体异常生长
患病迟钝综合征 智力发育迟缓、肌肉无力、言语交流困难、眼睑下垂、反应迟钝、肢体僵硬、肌肉萎缩、呼吸困难等。
星球综合症 中度发热,乏力,肌肉疼痛,呼吸困难,皮肤疹子
短暂性记忆丧失综合征 突然出现的短暂记忆丧失,患者可能忘记刚刚发生的事件或无法回忆起最近的记忆;其他认知功能通常保持正常。
光学震颤综合征 眼球快速而不自主的水平震颤,通常发生在注视目标时。患者可能会感觉视觉模糊或眼睛不适。其他症状可能包括头晕、眼睛疲劳和视觉运动失调。
急性心肌梗塞 剧烈胸痛,胸闷,呼吸困难,出冷汗,恶心,呕吐
明尼希朗综合征 智力发育迟缓,面部畸形,心脏缺陷,手指畸形
蓝白色盲 患者无法辨别蓝色和白色,导致色彩感知的障碍。通常表现为混淆蓝色和白色的能力受损,而对其他颜色的识别正常。
调色板综合征 皮肤瘙痒,发热,皮肤出现亮红色或紫红色斑块,疼痛或灼热感,疲劳,关节疼痛,呼吸困难。
幻肺病 呼吸困难、胸痛、咳嗽、发热、乏力