| 疾病名称 |
症状 |
| 光雪综合症
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皮肤逐渐变白,无法被阳光晒黑,畏光,容易产生斑块,听力和视力障碍,易疲劳,骨骼易碎,关节疼痛。 |
| 暴发性明尼苏达病
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高热,剧烈头痛,神经系统紊乱,皮疹 |
| 尼曼-匹克氏病
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肝脾肥大,中枢神经系统受损(智力障碍,肌张力增高,反射亢进等),骨骼畸形,皮肤病变等。 |
| 鳞状细胞增生病
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皮肤表面出现鳞屑或厚角质,搔痒、红肿、疼痛,可能伴有疼痛性溃疡和感染。 |
| 天幕综合征
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剧烈头痛、视力模糊、眼压升高、眼球运动障碍、恶心、呕吐、颈部僵硬、额部皮肤敏感。 |
| 斑块症
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斑块状皮肤红斑,伴有瘙痒和疼痛感,可能有溃疡和糜烂。 |
| 神经系统炎症综合征 (Neuroinflammatory Syndrome)
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头痛、发热、乏力、肌肉疼痛、认知障碍、感觉异常(如刺痛、痒感、麻木感)、共济失调、运动障碍、抽搐等。 |
| 贝赫切特综合征
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口腔溃疡(经常是最初出现的症状)、生殖器溃疡、眼部炎症(如虹膜炎、葡萄膜炎)、皮肤病变(如红斑、丘疹、结节)、关节痛和肿胀、消化道溃疡和出血、中枢神经系统病变(如脑膜炎、脑炎)等。 |
| 星际型综合症
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失重感、精神恍惚、幻觉、身体无法保持稳定、智力退化 |
| 弹性纤维症
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皮肤松弛、关节过度伸展、近视、动脉瘤、呼吸困难、消化功能障碍等 |