| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克病（Nieman-Pick Disease）
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尼曼-匹克病是一种遗传性代谢性疾病，症状可以因病情轻重而有所不同。常见症状包括肝脾肿大、脑部功能障碍、肺功能下降、发育迟缓、智力退化、肌肉无力等。 |
| 普罗斯特症
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慢性疲劳、肌肉无力、关节疼痛、头痛、失眠、消化不良、记忆力下降 |
| 光谱性自闭症光谱障碍
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社交交往困难、沟通障碍、重复性行为、兴趣狭窄、感觉过敏、言语延迟、认知功能障碍等。 |
| 暴力性嗜睡病
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突发性的极度嗜睡，持续数日至数周，昼夜颠倒，持续嗜睡期间会出现强烈的暴力倾向，缺乏意识控制能力，易激惹，情绪波动大。 |
| 透明病
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皮肤透明，肌肉萎缩，骨骼畸形，关节僵硬，协调能力下降 |
| 夜间颅内高压症
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夜间头痛加重，尤其是半夜或清晨时分；频繁夜间醒来；视力模糊，尤其是在清晨；恶心和呕吐可能在夜间加重；头部压力感；视神经水肿（视乳头水肿）；可能出现听力下降等症状。 |
| 神经系统炎症综合征
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头痛，发热，意识模糊，肌肉无力，共济失调 |
| 病态日光过敏症
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皮肤红肿、瘙痒、水疱、皮疹、痛感、疲劳、头痛 |
| 异质性肺纤维化
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呼吸困难，干咳，胸痛，体重减轻，疲劳，指（趾）端肥厚等。 |
| 嗜血病
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体质衰弱，持续发热，皮肤苍白，乏力，易出血，淋巴结肿大等。 |
