| 疾病名称 |
症状 |
| 毛发狂躁症
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异常多而粗硬的毛发生长，包括头发、身体毛和面部毛发，可能伴有瘙痒和疼痛。 |
| 夜间醒寤综合征
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患者在夜间经常醒寤，难以入睡或保持睡眠，导致白天出现疲倦、注意力不集中、情绪低落等问题。 |
| 晨曦症
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早晨起床时出现严重疲劳，持续性倦怠感，精神不佳，头痛，肌肉酸痛，注意力不集中。 |
| 罕见综合征（Rare Syndrome）
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多样化，根据每个患者的具体情况而定，可能包括发育迟缓、智力障碍、面容畸形、肌肉萎缩、共济失调等。 |
| 灵魂错位症
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记忆混乱，情绪不稳定，意识丧失，行为异常 |
| 蝴蝶病（Butterfly Syndrome）
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皮肤极度脆弱，易发生水泡、破裂和溃疡；呼吸道和食管黏膜异常脆弱，容易导致呼吸困难和吞咽问题；关节僵硬，易发生畸形和运动障碍。 |
| 冰冻肌症
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肌肉僵硬，无法主动活动，呼吸困难，面部表情僵硬，说话困难 |
| 夜间抽搐综合症
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在夜间出现周期性的肌肉抽搐和抽动，持续数秒至数分钟，伴有不舒服感。 |
| 海洋性发作性疾病
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患者在接近海洋或大型水域时会出现周期性发作，症状包括：突发性恶心、头晕、呕吐、心跳加快、面色苍白、出汗、胸闷感、焦虑等。这些症状通常在接近水域后10分钟内出现，并持续数小时至数天不等。 |
| 剥脱性骨髓炎
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剧烈骨痛、局部红肿、发热、疲劳感、骨折风险增加 |
