| 疾病名称 |
症状 |
| 神经节苷脂代谢紊乱症
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视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。 |
| 脑干功能障碍
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头晕、眩晕、肌肉无力、面部麻木、言语困难、吞咽困难、眼球运动异常 |
| 光谱性神经病变综合征
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神经功能异常、运动障碍、认知障碍、感觉异常、言语困难、自主神经功能障碍等。 |
| 走麻症
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四肢软弱无力、步履不稳、常有摔倒现象、感觉异常、反射亢进等。 |
| 明显性厌食症
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极度拒食,严重体重减轻,恶心、呕吐,过度运动,社交回避,自我否定 |
| 液体凝固症
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异常出血,易淤血,血小板功能障碍,关节疼痛,皮肤瘀斑等。 |
| 冰凉综合征
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患者肢体或身体表面感觉异常冰凉,寒战,发绀,畏寒,手脚发麻等。 |
| 幻觉性肌阵挛症
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肌肉不自主收缩和抽搐,幻觉感知,意识改变,情绪波动,肌肉僵硬等。 |
| 夜间缺氧综合症
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夜间呼吸困难、瞬时醒来、嗜睡、失眠、焦虑、抑郁、头痛等。 |
| 综合性免疫缺陷症(Combined immunodeficiency)
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免疫系统功能严重受损,易感染各种病原体,如细菌、病毒、真菌等。常见的症状包括反复发作的肺部感染、淋巴结肿大、呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染等。患者容易出现疲倦、发热、食欲减退、体重下降、生长发育迟缓等全身症状。 |