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晚发型家族性高胆固醇血症（FH）

疾病	晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
症状	高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。
因素	遗传突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）或低密度脂蛋白受体相关蛋白（PCSK9）功能异常，进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍，从而导致高胆固醇水平。
治疗	药物治疗是主要方法，包括他汀类药物（如辛伐他汀）、胆酸螯合剂（如胆酸树脂）、PCSK9抑制剂（如阿利肽酮）等。此外，饮食控制和健康生活方式也非常重要，包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中，可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
综合性疼痛综合征	慢性全身性疼痛，疼痛程度不一，可能伴有疲劳、失眠、焦虑、抑郁等症状。
极度疲劳综合征	持续的极度疲劳，无法缓解；身体乏力；心情低落或焦虑；记忆力和注意力下降；头痛和肌肉疼痛；睡眠障碍；多发的头晕和恶心。
夜间睡眠交错性腿动症	患者在休息或睡眠时感到下肢或脚部不适，如酸痛、刺痛、针刺感或抽搐感，通常在夜间最为显著。这种不适感会导致患者不得不频繁移动双腿以获得缓解，严重影响睡眠质量。
兰登黑症	肌肉无力，运动障碍，语言障碍，认知功能下降
赘生病	皮肤上出现非常多的赘生物，如疣、瘊子等，严重影响外貌。
微动脈炎	多发性肌痛、关节疼痛、皮肤发绀、疲劳、肌肉无力
星指病	手指尖出现星状皮疹，皮疹逐渐扩散至手背和手掌，瘙痒感，手指灵活度下降。
宇航员综合症	失重感、骨质疏松、肌肉萎缩、心血管功能障碍、免疫系统抑制等。
夜间外垂症（Nocturnal Episodic Prolapse Syndrome）	患者在夜间睡眠过程中会出现反复外垂的现象，表现为眼球突出、眼睑松弛下垂、视物模糊、眼痛等症状。
德尔金-奥斯特症候群	智力发育迟缓，语言障碍，肌肉强直性痉挛，共济失调，面部肌肉僵硬，抽动，癫痫发作等。