| 疾病名称 |
症状 |
| 德拉昆魔疮
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皮肤红斑、痛痒、明显脱屑、溃烂、皮肤溃疡、恶臭、发热、淋巴结肿大 |
| 赫氏综合症
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智力障碍,发育迟缓,肌张力异常,癫痫发作,面部特征异常(如宽额头,斜视等) |
| 夜间睡眠抽动症
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夜间睡眠中出现不自主的周期性肢体运动,通常涉及腿部,可能会导致睡眠质量下降,包括频繁的腿部抽搐或痉挛,影响伴侣的睡眠质量,可能伴随着短暂的醒来。 |
| 赋聪综合征
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言语失调,智力障碍,社交困难,精神异常 |
| 尼氏病(Niemann-Pick病)
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尼氏病是一种遗传性代谢病,主要分为三个类型(A、B和C),每个类型的症状可能会有所不同。常见症状包括: |
| 绍夫综合征
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肌肉无力、呼吸困难、心悸、体力衰竭、焦虑、抑郁、失眠、厌食、体重下降 |
| 闪电性焦虑症
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突然出现强烈的焦虑感,心悸,呼吸急促,出汗,震颤,恐惧感,失去控制感。 |
| 颠疯症
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突然发生癫痫样发作,包括意识丧失、肢体抽动、失禁等。患者在发作期间可能产生幻觉、妄想和精神错乱。 |
| 夜间睡眠抽搐综合征 (Periodic Limb Movement Disorder, PLMD)
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夜间睡眠中频繁的肢体动作,特别是腿部,表现为腿部或脚部忽然痉挛、抽动或伸展,导致睡眠质量下降,白天可能出现疲劳、嗜睡、注意力不集中等问题。 |
| 海绵肾
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血尿,蛋白尿,水肿,高血压,肾脏功能衰竭 |