戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性肌肉痛症 患者出现肌肉疼痛,并伴随着幻觉性感觉,如触觉、温度或震动感。疼痛可以在不同部位发作,且其强度和持续时间也会有所不同。
微小细胞肺癌 (Small Cell Lung Cancer) 咳嗽、咳血、胸痛、呼吸困难、乏力、食欲减退、体重下降
潜在性白细胞缺乏症 体倦乏力,易感染,淋巴结肿大,低热,皮肤瘀斑
德鲁赛综合征 肌肉无力、乏力、发热、皮肤皱纹、眼部干涩、视力模糊、心脏跳动迅速、高血压、体重减轻
水母病 皮肤上出现紫色疹子,伴有强烈的刺痛感;呼吸困难;恶心和呕吐;头晕和昏厥;心率不规则。
波形综合症 患者会出现头晕、心悸、胸闷、乏力、头痛、呼吸困难等表现。严重时,还可能伴随晕厥、胸痛、昏迷等症状。
镀银症 皮肤、黏膜、毛发等部位出现灰白色的银色沉积物,疲劳、无力、食欲减退、腹泻、体重下降。
潜在性可溶化性脑病 头痛、恶心、呕吐、意识模糊、肌肉抽搐、抑郁、认知障碍
光感癫痫病 突然出现视觉觉有闪光、颜色变化、光斑等幻觉,伴有眼球震颤、恶心、呕吐、头痛等。
炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,简称IBD) 腹痛、腹泻、排便次数增加、便血、贫血、体重减轻、食欲减退、疲乏感等。