戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微型病毒性肝炎 发热、乏力、食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、黄疸(皮肤和眼睛呈现黄色),有时可能出现关节痛和肌肉痛。
亚硝胺中毒 头痛、头晕、恶心、呕吐、腹泻、可出现肝功能损害、心律失常等症状。
海洋性风湿症 关节疼痛和肿胀,特别是在晨起时更为严重,可能伴有发热和疲劳感。皮肤可能出现红斑、皮疹或结节。心脏症状包括心脏瓣膜炎、心包炎和心肌炎。神经系统症状可能包括头痛、视力模糊、共济失调和认知功能受损。
夜间恶魔症 夜间恶梦、夜魇、睡眠瘢痕、焦虑、睡眠中惊醒、记忆问题
绍夫综合征 肌肉无力、呼吸困难、心悸、体力衰竭、焦虑、抑郁、失眠、厌食、体重下降
悦动病 肌肉无力,震颤,意识混乱,多汗,心跳加快
深度血栓静脉血栓症 肿胀和疼痛的下肢,皮肤变色(发红或发紫),呼吸困难,胸痛
水钠代谢紊乱综合征 体液潴留、水肿、高血压、尿量减少、电解质紊乱(如低钠血症、高钠血症等)
铁代谢异常症 疲劳、心悸、头晕、皮肤苍白、呼吸困难、肌肉无力、关节疼痛、脱发
时序性头痛综合征 周期性发作的头痛,通常持续数日到数周,伴随着恶心、呕吐、光过敏、声音过敏、视觉异常等症状。