戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
冻结病 关节僵硬,肌肉无力,活动受限,疼痛,手脚发凉,皮肤颜色变化
微循环功能障碍 疲劳、头晕、头痛、手脚发凉、四肢乏力、记忆力减退、易失眠等。
细胞嗜铁症 疲劳无力,皮肤苍白,心悸,关节疼痛,肝脾肿大
海洋失调综合征 头晕、恶心、呕吐、头痛、乏力、心跳过快、胸闷、肢体震颤、视觉模糊、情绪不稳定等。
纵向闭合性脊柱骨折症(VCF) 背部疼痛,加重活动时疼痛加剧,身高减少,驼背,行走困难,呼吸困难。
繁殖力综合症 异常频繁的生殖周期、不可控制的性欲增强、生殖器官疼痛、月经不规律、精液异常增多
自闭症光敏性皮炎 患者在接触阳光或人工紫外线后出现皮肤过敏反应,表现为皮肤红肿、瘙痒、疼痛等症状。严重者可能出现水疱、皮肤脱屑、溃烂等。
光波中毒症 头痛、恶心、呕吐、视觉模糊、眼睛刺痛、皮肤发红、烧灼感
螨虫皮炎 皮肤瘙痒和红斑,丘疹和水疱,皮肤干燥和脱屑,瘙痒加重于夜间,可能伴有疼痛和疲倦感。
铁蛋白贮积病 疲劳、关节疼痛、皮肤色素沉着、心脏肥大、肝脾增大