| 疾病名称 |
症状 |
| 赛车综合征
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心悸、胸闷、乏力、气短、头晕、晕厥、腹痛、腹胀、腹泻、便秘、肌肉酸痛、肌无力、手指麻木、体重下降等。 |
| 铜沉积病
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神经功能障碍，包括步态异常、震颤、肌张力异常、肌力减退、智力退化等；皮肤色素沉着，特别是面部、颈部和上肢环形色素沉着；肝脏损害，包括肝功能异常和肝肿大等。 |
| 颞颞症候群
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颞颞症候群主要表现为头痛、面部疼痛、颞颞部肌肉僵硬、颞颞关节疼痛、咀嚼肌疲劳、颞颞部皮肤敏感等症状。 |
| 铁皮症（Iron Skin Syndrome）
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皮肤变得如同铁皮一般坚硬，呈现灰色或铁锈色。皮肤僵硬，失去弹性，触感冰冷。患者容易感到疼痛和不适，严重时可能导致关节活动受限、面部失表情、呼吸困难等。 |
| 深度静脉血栓病
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肿胀、疼痛、皮肤发红、静脉曲张、血栓形成 |
| 光反应过敏症
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皮肤红肿、瘙痒，水疱、疱疹样皮损，皮肤明显泛红，严重者可出现水肿和脱屑 |
| 瘦肉瘤
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体重明显减轻，无缘无故出现肌肉萎缩，活动能力减退，食欲减退，疲劳易感。 |
| 综合性免疫缺陷综合征 (Common Variable Immunodeficiency, CVID)
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反复发生的感染，特别是上呼吸道感染，肺部感染，皮肤感染，消化道感染等；长期腹泻，消化不良；自身免疫病表现，如关节炎，溃疡性结肠炎；多系统受累，如增大的脾脏，肝脏病变，淋巴结肿大等。 |
| 黑痣恶变
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黑痣颜色改变、边界模糊、形状不规则、痣表面溃烂、痛痒、出血、溢液等。 |
| 胆囊结石
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腹痛，恶心，呕吐，黄疸，消化不良 |
