| 疾病名称 |
症状 |
| 悬胆症
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消化不良、恶心呕吐、腹泻、食欲减退、黄疸、体重下降 |
| 尼曼-皮克病
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皮肤表面肿胀，肝脾肿大，智力发育迟缓，肌肉萎缩，呼吸困难，光敏感，共济失调等。 |
| 星星症
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视觉明亮的星星飞舞、眩晕、头痛、乏力 |
| 青铜症
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皮肤色素沉着，尤其在太阳暴露处，出现青铜色或棕色斑块；皮肤干燥，容易起皮和粗糙；关节肿痛，活动受限；智力发育迟缓。 |
| 脑干半球病变
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肌无力、运动迟缓、面部表情不富表情、吞咽困难、语言困难、眩晕、消化不良等 |
| 夜间颗粒性皮炎
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患者在夜间睡眠时出现皮肤严重瘙痒和红肿，尤其是在手部、脚部和关节处，可能伴有疼痛和灼热感。皮疹可能呈现颗粒状或结节状，表面有时会有溢液或结痂，严重影响睡眠质量。 |
| 慢性疲劳综合征（PFCS）
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持续疲劳、乏力、体力活动耐受力下降、失眠、头痛、关节痛、肌肉疼痛、记忆和注意力问题、消化问题等。 |
| X-综合征
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肌肉无力、疲劳、心跳加快、呼吸困难、晕厥、手脚发麻、胃肠道症状（如腹泻、便秘）、记忆力减退等 |
| 阻塞性睡眠呼吸暂停症（OSA）
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频繁的夜间醒来，剧烈的打鼾，呼吸暂停（长达几秒至几分钟），嗜睡白天，头痛，注意力不集中，情绪不稳定。 |
| 夜间吸氧综合症
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夜间频繁醒来，呼吸困难，嗜睡白天，焦虑，心悸 |
