| 疾病名称 |
症状 |
| 海藻糖代谢紊乱综合征
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患者可能出现消化系统紊乱,包括腹泻、腹痛、恶心和呕吐。此外,患者可能出现代谢异常,如血糖水平波动、血压升高、心率异常和体温异常。皮肤可能出现水肿、潮红和瘙痒的症状。神经系统方面,患者可能出现头痛、头晕、注意力不集中、思维混乱等症状。慢性病例还可能出现肝脏和肾脏功能受损的表现。 |
| 光对称病
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极度光敏感,皮肤和眼睛对阳光过敏,皮肤发红和疼痛。 |
| 晃动症
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肢体不自主颤抖,特别是手、头部或面部颤动;姿势不稳,行走困难;语言困难或说话不清。 |
| 海绵体肾病
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海绵体肾病通常在成年人中被诊断,但有时候在儿童中也会被发现。症状包括: |
| 夜间瞳孔扩大症
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在夜间或昏暗环境中,病患的瞳孔扩大,导致光线进入眼睛的量过大,引起视觉模糊、眩光和反应迟钝。 |
| 铁元素过多症
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疲劳,关节疼痛,皮肤色素沉着,肝功能异常,关节僵硬 |
| 德罗亚症
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肌肉无力、疲劳、呼吸困难、心悸、晕厥、肌肉萎缩 |
| 幻觉性细胞增殖症
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幻听、幻触、幻视、幻嗅等各种幻觉,情绪不稳定,思维混乱,认知能力下降。 |
| 细胞质生殖综合征
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神经系统功能障碍、肌肉萎缩、智力退化、共济失调、罕见痉挛性肌肉病等 |
| 奥缝残留综合征
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面部和头部不对称,牙齿排列不齐,听力障碍,语言发育延迟,咬合不正,口腔和面部肌肉无力。 |