| 疾病名称 |
症状 |
| 琥珀酸尿症
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尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状，口臭，疲劳乏力，低血糖，精神异常，智力发育迟缓，呕吐，骨骼异常等。 |
| 虚假感知综合征
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患者对环境的感知失真，经常产生虚假的视听觉感觉，如听到不存在的声音，看到不存在的景象等。还可能伴有头痛、焦虑、失眠等症状。 |
| 暴发性疾病
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高热、剧烈头痛、肌肉疼痛、恶心、呕吐、皮疹、出血倾向、严重的全身炎症反应 |
| 磨玻璃病
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疲劳、关节疼痛、呼吸困难、肌肉无力、皮肤出现橙黄色斑块 |
| 尼格尔-韦斯特综合征
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智力低下，肌肉僵硬，抽搐，运动障碍，语言障碍，面部畸形 |
| 潜在性痛觉过敏综合征（Paroxysmal Extreme Pain Disorder，PEPD）
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突发剧烈疼痛，常见于面部、下肢和躯干，疼痛持续时间短暂（几秒至几分钟），疼痛可由触摸、风、温度变化或运动等触发。 |
| 晨起咳嗽综合征
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晨起时出现持续咳嗽，咳嗽持续时间较长，咳嗽声音干燥刺耳，伴有呼吸困难和胸闷感。 |
| X-综合征
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肌肉无力、疲劳、心跳加快、呼吸困难、晕厥、手脚发麻、胃肠道症状（如腹泻、便秘）、记忆力减退等 |
| 德国麻痹病
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肌无力、运动功能障碍、言语困难、肌肉麻木感、肌肉萎缩 |
| 微动力症
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肌肉无力、疲劳、肢体酸痛、运动障碍、言语困难 |
