| 疾病名称 |
症状 |
| 夜间腹痛综合征（Nocturnal Abdominal Pain Syndrome）
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患者在夜间经常出现腹痛，疼痛程度可轻可重，伴有恶心、呕吐、腹胀等消化系统不适症状。 |
| 青铜症
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皮肤色素沉着，尤其在太阳暴露处，出现青铜色或棕色斑块；皮肤干燥，容易起皮和粗糙；关节肿痛，活动受限；智力发育迟缓。 |
| 人类变兽综合症
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皮肤变厚，体毛增多，牙齿变尖锐，爪子生长，眼睛变黄，声音变粗，嗜食生肉。 |
| 晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
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高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 短暂性记忆丧失综合症
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突然出现的记忆丧失，包括无法回忆最近发生的事情、遗忘人名、忘记约定等。 |
| 星状神经疾病
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视力模糊，突发性眼球运动障碍，面部抽搐，嗜睡，颈部僵硬，肢体无力。 |
| 神经根性颈椎炎
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颈部疼痛，可能向肩部、上臂或手放射；颈部活动受限；麻木或刺痛感；手指感觉异常或无力；肌肉痉挛或紧张感；头痛；局部肌肉僵硬。 |
| 脑干功能障碍综合征
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眼球运动障碍，面部肌肉无力，吞咽困难，语音困难，肢体运动障碍，平衡障碍，昏迷等。 |
| 光谱性隐形眼镜综合症
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眼部干涩、灼热感、刺痛感、视觉模糊、眼睛疲劳、眼睛红血丝、眼睑水肿、眼睛过敏、角膜破损等。 |
| 冰封综合征
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肌肉僵硬，意识模糊，呼吸困难，心律失常，低体温 |
