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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
尼考拉斯病 智力退化,肌肉萎缩,运动障碍,语言障碍
心理失调综合症 焦虑、抑郁、睡眠障碍、食欲改变、注意力不集中、自卑感、社交退缩等
绿色皮疹症 皮肤出现绿色斑点或斑块,伴有瘙痒和疼痛;病情较严重时,可能出现发热、乏力、关节痛等全身症状。
闪电震颤症 剧烈的肌肉震颤、意识丧失、心跳加快、呼吸困难、晕厥等
恐惧症 患者对某个特定物体、情境或活动感到极度恐惧和不安,出现心悸、出汗、呼吸急促、恶心等焦虑症状。
蝶骨裂症 面部畸形,鼻出血,额头疼痛,视力模糊,面部感觉异常
脑电波干扰综合征 头痛、眩晕、意识模糊、记忆力下降、注意力不集中、智力发育迟缓、行为异常、睡眠障碍等。
发作性夜间呼吸暂停综合征(OSA) 夜间呼吸暂停,猝醒,剧烈打鼾,多次夜间尿频,白天嗜睡,注意力不集中,晨起头痛,性欲减低等
德里克森综合征 慢性疼痛、颜面肌肌力下降、眼部运动受限、咀嚼困难、吞咽困难、呼吸困难
德尔贝病(Delber's disease) 皮肤发红、痛痒、起疹子、瘙痒感增加、疱疹、皮肤坏死、可伴有关节疼痛、疲乏、发热等。