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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
绝对音高感知障碍症 患者在听音乐或说话时无法准确地感知音调高低,难以识别音乐旋律或他人的语调。
海马症 记忆力减退、迷失方向、语言障碍、认知能力下降
细胞内寄生虫病 发热、头痛、乏力、肌肉疼痛、腹泻、呕吐、皮疹
夜间颗粒病 患者在夜间睡眠中出现持续性的咳嗽、呼吸困难和胸闷感,伴随着夜间大量的咳痰,可能导致睡眠质量下降,白天感到疲劳、嗜睡。
永久性嗓音失声综合征 完全失去声音,无法发出任何声音,包括说话、呼吸或咳嗽等。
长相恐怖综合征 异常面容,包括畸形的头部和五官,面部肿胀或畸形,畸形牙齿等。
晨起综合症 (Morning Fatigue Syndrome) 持续性疲劳、体力不支、头晕、肌肉疼痛、注意力不集中、情绪低落。
暴发性疱疹性口腔炎 口腔黏膜破溃性疼痛、发热、乏力、食欲减退
魔王综合征 极度疲劳,无力,头痛,肌肉酸痛,暴躁易怒
病毒性迷失症 记忆丧失、迷茫、认知能力下降、情绪波动、困惑、焦虑等